含特定遺傳信息的核苷酸序列,是遺傳物質(zhì)的最小功能單位.除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構(gòu)成以外,多數(shù)生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構(gòu)成,并在染色體上作線(xiàn)狀排列.基因一詞通常指染色體基因.在真核生物中,由于染色體都在細(xì)胞核內(nèi),所以又稱(chēng)為核基因.位于線(xiàn)粒體和葉綠體等細(xì)胞器中的基因則稱(chēng)為染色體外基因、核外基因或細(xì)胞質(zhì)基因,也可以分別稱(chēng)為線(xiàn)粒體基因、質(zhì)粒和葉綠體基因.在通常的二倍體的細(xì)胞或個(gè)體中,能維持配子或配子體正常功能的最低數(shù)目的一套染色體稱(chēng)為染色體組或基因組,一個(gè)基因組中包含一整套基因.相應(yīng)的全部細(xì)胞質(zhì)基因構(gòu)成一個(gè)細(xì)胞質(zhì)基因組,其中包括線(xiàn)粒體基因組和葉綠體基因組等.原核生物的基因組是一個(gè)單純的DNA或RNA分子,因此又稱(chēng)為基因帶,通常也稱(chēng)為它的染色體.基因在染色體上的位置稱(chēng)為座位,每個(gè)基因都有自己特定的座位.凡是在同源染色體上占據(jù)相同座位的基因都稱(chēng)為等位基因.在自然群體中往往有一種占多數(shù)的（因此常被視為正常的）等位基因,稱(chēng)為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過(guò)突變產(chǎn)生,相對(duì)于野生型基因,稱(chēng)它們?yōu)橥蛔冃突?在二倍體的細(xì)胞或個(gè)體內(nèi)有兩個(gè)同源染色體,所以每一個(gè)座位上有兩個(gè)等位基因.如果這兩個(gè)等位基因是相同的,那么就這個(gè)基因座位來(lái)講,這種細(xì)胞或個(gè)體稱(chēng)為純合體；如果這兩個(gè)等位基因是不同的,就稱(chēng)為雜合體.在雜合體中,兩個(gè)不同的等位基因往往只表現(xiàn)一個(gè)基因的性狀,這個(gè)基因稱(chēng)為顯性基因,另一個(gè)基因則稱(chēng)為隱性基因.在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個(gè),兩個(gè)以上的等位基因稱(chēng)為復(fù)等位基因.不過(guò)有一部分早期認(rèn)為是屬于復(fù)等位基因的基因,實(shí)際上并不是真正的等位,而是在功能上密切相關(guān)、在位置上又鄰接的幾個(gè)基因,所以把它們另稱(chēng)為擬等位基因.某些表型效應(yīng)差異極少的復(fù)等位基因的存在很容易被忽視,通過(guò)特殊的遺傳學(xué)分析可以分辨出存在于野生群體中的幾個(gè)等位基因.這種從性狀上難以區(qū)分的復(fù)等位基因稱(chēng)為同等位基因.許多編碼同工酶的基因也是同等位基因.屬于同一染色體的基因構(gòu)成一個(gè)連鎖群(見(jiàn)連鎖和交換).基因在染色體上的位置一般并不反映它們?cè)谏砉δ苌系男再|(zhì)和關(guān)系,但它們的位置和排列也不完全是隨機(jī)的.在細(xì)菌中編碼同一生物合成途徑中有關(guān)酶的一系列基因常排列在一起,構(gòu)成一個(gè)操縱子（見(jiàn)基因調(diào)控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中,也常發(fā)現(xiàn)在作用上有關(guān)的幾個(gè)基因排列在一起,構(gòu)成一個(gè)基因復(fù)合體或基因簇或者稱(chēng)為一個(gè)擬等位基因系列或復(fù)合基因.功能、類(lèi)別和數(shù)目 到目前為止在果蠅中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的基因不下于1000個(gè), 在大腸桿菌中已經(jīng)定位的基因大約也有1000個(gè),由基因決定的性狀雖然千差萬(wàn)別,但是許多基因的原初功能卻基本相同.功能1945年G.W.比德?tīng)柾ㄟ^(guò)對(duì)脈孢菌的研究,提出了一個(gè)基因一種酶假設(shè),認(rèn)為基因的原初功能都是決定蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)（即編碼組成肽鏈的氨基酸序列）.這一假設(shè)在50年代得到充分的驗(yàn)證.類(lèi)別60年代初F.雅各布和J.莫諾發(fā)現(xiàn)了調(diào)節(jié)基因.把基因區(qū)分為結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因是著眼于這些基因所編碼的蛋白質(zhì)的作用：凡是編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質(zhì)的基因都稱(chēng)為結(jié)構(gòu)基因；凡是編碼阻遏或激活結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)的基因都稱(chēng)為調(diào)節(jié)基因.但是從基因的原初功能這一角度來(lái)看,它們都是編碼蛋白質(zhì).根據(jù)原初功能（即基因的產(chǎn)物）基因可分為：①編碼蛋白質(zhì)的基因.包括編碼酶和結(jié)構(gòu)蛋白的結(jié)構(gòu)基因以及編碼作用于結(jié)構(gòu)基因的阻遏蛋白或激活蛋白的調(diào)節(jié)基因.②沒(méi)有翻譯產(chǎn)物的基因.轉(zhuǎn)錄成為RNA以后不再翻譯成為蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)移核糖核酸(tRNA)基因和核糖體核酸（rRNA）基因：③不轉(zhuǎn)錄的DNA區(qū)段.如啟動(dòng)區(qū)、操縱基因等等.前者是轉(zhuǎn)錄時(shí)RNA多聚酶開(kāi)始和DNA結(jié)合的部位；后者是阻遏蛋白或激活蛋白和DNA結(jié)合的部位.已經(jīng)發(fā)現(xiàn)在果蠅中有影響發(fā)育過(guò)程的各種時(shí)空關(guān)系的突變型,控制時(shí)空關(guān)系的基因有時(shí)序基因 、格局基因 、選擇基因等（見(jiàn)發(fā)生遺傳學(xué)）.一個(gè)生物體內(nèi)的各個(gè)基因的作用時(shí)間常不相同,有一部分基因在復(fù)制前轉(zhuǎn)錄,稱(chēng)為早期基因；有一部分基因在復(fù)制后轉(zhuǎn)錄,稱(chēng)為晚期基因.一個(gè)基因發(fā)生突變而使幾種看來(lái)沒(méi)有關(guān)系的性狀同時(shí)改變,這個(gè)基因就稱(chēng)為多效基因.數(shù)目 不同生物的基因數(shù)目有很大差異,已經(jīng)確知RNA噬菌體MS2只有3個(gè)基因,而哺乳動(dòng)物的每一細(xì)胞中至少有100萬(wàn)個(gè)基因.但其中極大部分為重復(fù)序列,而非重復(fù)的序列中,編碼肽鏈的基因估計(jì)不超過(guò)10萬(wàn)個(gè).除了單純的重復(fù)基因外,還有一些結(jié)構(gòu)和功能都相似的為數(shù)眾多的基因,它們往往緊密連鎖,構(gòu)成所謂基因復(fù)合體或叫做基因家族.相互作用生物的一切表型都是蛋白質(zhì)活性的表現(xiàn).換句話(huà)說(shuō),生物的各種性狀幾乎都是基因相互作用的結(jié)果.所謂相互作用,一般都是代謝產(chǎn)物的相互作用,只有少數(shù)情況涉及基因直接產(chǎn)物,即蛋白質(zhì)之間的相互作用.非等位基因的相互作用 依據(jù)非等位基因相互作用的性質(zhì)可以將它們歸納為：①互補(bǔ)基因.若干非等位基因只有同時(shí)存在時(shí)才出現(xiàn)某一性狀,其中任何一個(gè)發(fā)生突變時(shí)都會(huì)導(dǎo)致同一突變型性狀,這些基因稱(chēng)為互補(bǔ)基因.②異位顯性基因.影響同一性狀的兩個(gè)非等位基因在一起時(shí),得以表現(xiàn)性狀的基因稱(chēng)為異位顯性基因或稱(chēng)上位基因.③累加基因.對(duì)于同一性狀的表型來(lái)講,幾個(gè)非等位基因中的每一個(gè)都只有部分的影響,這樣的幾個(gè)基因稱(chēng)為累加基因或多基因.在累加基因中每一個(gè)基因只有較小的一部分表型效應(yīng),所以又稱(chēng)為微效基因.相對(duì)于微效基因來(lái)講,由單個(gè)基因決定某一性狀的基因稱(chēng)為主效基因.④修飾基因.本身具有或者沒(méi)有任何表型效應(yīng),可是和另一突變基因同時(shí)存在便會(huì)影響另一基因的表現(xiàn)程度的基因.如果本身具有同一表型效應(yīng)則和累加基因沒(méi)有區(qū)別.⑤抑制基因.一個(gè)基因發(fā)生突變后使另一突變基因的表型效應(yīng)消失而恢復(fù)野生型表型,稱(chēng)前一基因?yàn)楹笠换虻囊种苹?如果前一基因本身具有表型效應(yīng)則抑制基因和異位顯性基因沒(méi)有區(qū)別.⑥調(diào)節(jié)基因.一個(gè)基因如果對(duì)另一個(gè)或幾個(gè)基因具有阻遏作用或激活作用則稱(chēng)該基因?yàn)檎{(diào)節(jié)基因.調(diào)節(jié)基因通過(guò)對(duì)被調(diào)節(jié)的結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的控制而發(fā)揮作用.具有阻遏作用的調(diào)節(jié)基因不同于抑制基因,因?yàn)橐种苹蜃饔糜谕蛔兓蚨冶旧砭褪峭蛔兓?調(diào)節(jié)基因則作用于野生型基因而且本身也是野生型基因.⑦微效多基因.影響同一性狀的基因?yàn)閿?shù)較多,以致無(wú)法在雜交子代中明顯地區(qū)分它們的類(lèi)型,這些基因統(tǒng)稱(chēng)為微效多基因或稱(chēng)多基因.⑧背景基因型.從理論上看,任何一個(gè)基因的作用都要受到同一細(xì)胞中其他基因的影響.除了人們正在研究的少數(shù)基因以外,其余的全部基因構(gòu)成所謂的背景基因型或稱(chēng)殘余基因型.等位基因的相互作用 1932年H.J.馬勒依據(jù)突變型基因與野生型等位基因的關(guān)系歸納為無(wú)效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因.①無(wú)效基因.不能產(chǎn)生野生型表型的、完全失去活性的突變型基因.一般的無(wú)效基因卻能通過(guò)回復(fù)突變而成為野生型基因.②亞效基因.表型效應(yīng)在性質(zhì)上相同于野生型,可是在程度上次于野生型的突變型基因.③超效基因.表型效應(yīng)超過(guò)野生型等位基因的突變型基因.④新效基因.產(chǎn)生野生型等位基因所沒(méi)有的新性狀的突變型基因.⑤反效基因.作用和野生型等位基因相對(duì)抗的突變型基因.⑥鑲嵌顯性.對(duì)于某一性狀來(lái)講,一個(gè)等位基因影響身體的一個(gè)部分,另一等位基因則影響身體的另一部分,而在雜合體中兩個(gè)部分都受到影響的現(xiàn)象稱(chēng)為鑲嵌顯性.基因和環(huán)境因素的相互作用 基因作用的表現(xiàn)離不開(kāi)內(nèi)在的和外在的環(huán)境的影響.在具有特定基因的一群個(gè)體中,表現(xiàn)該基因性狀的個(gè)體的百分?jǐn)?shù)稱(chēng)為外顯率；在具有特定基因而又表現(xiàn)該一性狀的個(gè)體中,對(duì)于該一性狀的表現(xiàn)程度稱(chēng)為表現(xiàn)度.外顯率和表現(xiàn)度都受內(nèi)在環(huán)境和外在環(huán)境的影響.內(nèi)在環(huán)境 指生物的性別、年齡等條件以及背景基因型.