人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類(lèi).
⑴單基因遺傳病
①常染色體顯性遺傳病：遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等.
②常染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無(wú)性別差異,如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等
③X染色體顯性遺傳病：遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等.
④X染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性,如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大癥）、色盲癥等.
⑤Y染色體遺傳?。罕憩F(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn),如外耳道多毛癥.
⑵多基因遺傳病
由多對(duì)基因控制,呈家族聚集趨勢(shì),難以預(yù)測(cè),無(wú)很好的預(yù)防方案,如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等.
⑶染色體遺傳病
①染色體數(shù)目異常疾病：如“21三體”綜合征,又稱(chēng)為先天愚型、唐氏綜合征,是由于21號(hào)染色體數(shù)目多了一條而形成的；性腺發(fā)育不良,又稱(chēng)為特納氏綜合征,是女性X染色體少一條導(dǎo)致的,形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個(gè)含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成；克氏綜合征：男性XXY,形成此種個(gè)體的受精卵可能是由一個(gè)含XX染色體的雌配子與一個(gè)含Y染色體的雄配子而成,也可能是由一個(gè)正常的雌配子與另一個(gè)含XY染色體的雄配子結(jié)合而成.
②染色體結(jié)構(gòu)異常疾?。喝缲埥芯C合征就是由于5號(hào)染色體部分缺失而形成的.
⑷細(xì)胞質(zhì)遺傳病
細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病,常見(jiàn)病例有神經(jīng)肌肉衰弱.由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來(lái)源于卵細(xì)胞,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決于母本,表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點(diǎn)