真核生物的基因組一般比較龐大,例如人的單倍體基因組由3×106 bp堿基組成,按1000個(gè)堿基編碼一種蛋白質(zhì)計(jì),理論上可有300萬個(gè)基因.但實(shí)際上,人細(xì)胞中所含基因總數(shù)大概會(huì)超過10萬個(gè).這就說明在人細(xì)胞基因組中有許多DNA序列并不轉(zhuǎn)錄成mRNA用于指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成.DNA的復(fù)性動(dòng)力學(xué)研究發(fā)現(xiàn)這些非編碼區(qū)往往都是一些大量的重復(fù)序列,這些重復(fù)序列或集中成簇,或分散在基因之間.在基因內(nèi)部也有許多能轉(zhuǎn)錄但不翻譯的間隔序列（內(nèi)含子）.因此,在人細(xì)胞的整個(gè)基因組當(dāng)中只有很少一部份（約占2-3％）的DNA序列用以編碼蛋白質(zhì).
真核生物基因組有以下特點(diǎn).
1.真核生物基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體,儲(chǔ)存于細(xì)胞核內(nèi),除配子細(xì)胞外,體細(xì)胞內(nèi)的基因的基因組是雙份的（即雙倍體,diploid）,即有兩份同源的基因組.
2.真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子.一個(gè)結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個(gè)mRNA分子和一條多肽鏈.
3.存在重復(fù)序列,重復(fù)次數(shù)可達(dá)百萬次以上.
4.基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域.
5.大部分基因含有內(nèi)含子,因此,基因是不連續(xù)的.
6.基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組,具有許多復(fù)制起點(diǎn),而每個(gè)復(fù)制子的長度較小.
高度重復(fù)序列：
高度重復(fù)序列在基因組中重復(fù)頻率高,可達(dá)百萬(106)以上,因此復(fù)性速度很快.在基因組中所占比例隨種屬而異,約占10-60％,在人基因組中約占20％.高度重復(fù)順序又按其結(jié)構(gòu)特點(diǎn)分為三種.
（1）倒位（反向）重復(fù)序列
這種重復(fù)順序復(fù)性速度極快,即使在極稀的DNA濃度下,也能很快復(fù)性,因此又稱零時(shí)復(fù)性部分,約占人基因組的5％.反向重復(fù)序列由兩個(gè)相同順序的互補(bǔ)拷貝在同一DNA鏈上反向排列而成.變性后再復(fù)性時(shí),同一條鏈內(nèi)的互補(bǔ)的拷貝可以形成鏈內(nèi)堿基配對,形成發(fā)夾式或“+”字形結(jié)構(gòu).倒位重復(fù)（即兩個(gè)互補(bǔ)拷貝）間可有一到幾個(gè)核苷酸的間隔,也可以沒有間隔.沒有間隔的又稱回文（palimdr－ome）,這種結(jié)構(gòu)約占所有倒位重復(fù)的三分之一.若以兩個(gè)互補(bǔ)拷貝組成的倒位重復(fù)為一個(gè)單位,則倒位重復(fù)的單位約長300bp或略少.兩個(gè)單位之間有一平均1.6kb的片段相隔,兩對倒位重復(fù)單位之間的平均距離約12kb,亦即它們多數(shù)散布非群集于基因組中.
（2）衛(wèi)星DNA
衛(wèi)星DNA(satelliteDNA)是另一類高度重復(fù)序列,這類重復(fù)順序的重復(fù)單位一般由2-10bp組成,成串排列.由于這類序列的堿基組成不同于其他部份,可用等密度梯度離心法將其與主體DNA分開,因而稱為衛(wèi)星DNA或隨體DNA.在人細(xì)胞組中衛(wèi)星DNA約占5-6％.按照它們的浮力密度不同,人的衛(wèi)星DNA可分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四種.果蠅的衛(wèi)星DNA順序已經(jīng)搞清楚,可分為三類,這三類衛(wèi)星DNA都是由7bp組成的高度重復(fù)順序：衛(wèi)星Ⅰ為5'ACAACT3',衛(wèi)星Ⅱ?yàn)?'ACAAATT3'.而蟹的衛(wèi)星DNA為只有AT兩個(gè)堿基的重復(fù)順序組成.
（3）較復(fù)雜的重復(fù)單位組成的重復(fù)順序
這種重復(fù)順序?yàn)殪`長類所獨(dú)有.用限制性內(nèi)切酶HindⅢ消化非洲綠猴DNA,可以得到重復(fù)單位為172bp的高度重復(fù)順序,這種順序大部份由交替變化的嘌呤和嘧啶組成.有人把這類稱為α衛(wèi)星DNA.而人的α衛(wèi)星DNA更為復(fù)雜,含有多順序家族.
（4）高度重復(fù)順序的功能
a.參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié)反向序列常存在于DNA復(fù)制起點(diǎn)區(qū)的附近.另外,許多反向重復(fù)序列是一些蛋白質(zhì)（包括酶）和DNA的結(jié)合位點(diǎn).
b.參與基因表達(dá)的調(diào)控DNA的重復(fù)順序可以轉(zhuǎn)錄到核內(nèi)不均一RNA分子中,而有些反向重復(fù)順序可以形成發(fā)夾結(jié)構(gòu),這對穩(wěn)定RNA分子,免遭分解有重要作用.
c.參與轉(zhuǎn)位作用幾乎所有轉(zhuǎn)位因子的末端都包括反向重復(fù)順序,長度由幾個(gè)bp到1400bp.由于這種順序可以形成回文結(jié)構(gòu),因此在轉(zhuǎn)位作用中即能連接非同源的基因,又可以被參與轉(zhuǎn)位的特異酶所識(shí)別.
d.與進(jìn)化有關(guān)不同種屬的高度重復(fù)順序的核苷酸序列不同,具有種屬特異性,但相近種屬又有相似性.如人的α衛(wèi)星DNA長度僅差1個(gè)堿基（前者為171bp,后者為172bp）,而且堿基序列有65％是相同的,這表明它們來自共同的祖先.在進(jìn)化中某些特殊區(qū)段保守的,而其他區(qū)域的堿基序列則累積著變化.
e.同一種屬中不同個(gè)體的高度重復(fù)順序的重復(fù)次數(shù)不一樣,這可以作為每一個(gè)體的特征,即DNA指紋
f.α衛(wèi)星DNA成簇的分布在染色體著絲粒附近,可能與染色體減數(shù)分裂時(shí)染色體配對有關(guān),即同源染色體之間的聯(lián)會(huì)可能依賴于具有染色體專一性的特定衛(wèi)星DNA順序.
中度重復(fù)順序
中度重復(fù)序列大致指在真核基因組中重復(fù)數(shù)十至數(shù)萬（