染色體間的易位可分為轉(zhuǎn)位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation,用rcp表示 ).前者指一條染色體的某一片段轉(zhuǎn)移到了另一條染色體上即單向易位,而后者則指兩條染色體間相互交換了片段,較為常見.
相互易位
兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位.相互易位是比較常見的結(jié)構(gòu)畸變,在各號染色體間都可發(fā)生,新生兒的發(fā)生頻率約1-2/1000.相互易位僅有位置的改變,沒有可見的染色體片段的增減時稱為平衡易位(balanced translocation).它通常沒有明顯的遺傳效應(yīng).然而平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性),并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng).
羅氏易位
羅氏易位(Robertsonian translocation)為相互易位的一種特殊形式.兩條近端著絲粒染色體(D/D,D/G,G/G)在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體.一條由兩者的長臂構(gòu)成,幾乎具有全部遺傳物質(zhì);而另一條由兩者的短臂構(gòu)成,由兩個短臂構(gòu)成的小染色體.由于缺乏著絲?;蛞驇缀跞僧惾旧|(zhì)組成,故常丟失.它的存在與否不引起表型異常. 羅氏易位通常又稱為著絲粒融合(centric fusion).在減數(shù)分裂時,由于由兩條短臂構(gòu)成的小染色體丟失,故在聯(lián)會時只有三條染色體參與,形成三價體(trivalent).三價體的分離方式有三種,即交替式(同源著絲粒各走向一極,結(jié)果產(chǎn)生一種正常的和一種平衡易位的配子)、鄰式-1和鄰式-2.同源著絲粒均走向一級,亦即易位染色體與某一條正常染色體同走向一極,結(jié)果均形成二體(重復(fù))或缺體的配子.這種配子在受精后形成三體性或單體性的合子.由于缺體的配子通常是致死的,因而實際上可能參與受精的配子只有三種:正常的、帶有平衡易位的和導(dǎo)致三體性的配子.羅氏易位的攜帶者盡管只有45條染色體,但除偶有男性不育外,沒有表型異常.這是因為易位染色體幾乎包括了兩條長臂的全部,沒有基因的大量丟失,而丟失了兩條短臂幾乎全是結(jié)構(gòu)異染色質(zhì).
染色體:染色體(Chromosome )是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體,易被堿性染料染成深色,所以叫染色體(染色質(zhì));其本質(zhì)是脫氧核甘酸,是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體,是遺傳物質(zhì)基因的載體.
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染色體易位的產(chǎn)生機(jī)制?染色體名詞解釋
染色體易位的產(chǎn)生機(jī)制?染色體名詞解釋
生物人氣:139 ℃時間:2020-06-27 14:11:55
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