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人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病.單基因突變可以遺傳病,如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病,如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險,因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加,結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,這們后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象,還比較容易受環(huán)境因素的影響.