遺傳多樣性是生物多樣性的重要組成部分.廣義的遺傳多樣性是指地球上生物所攜帶的各種遺傳信息的總和.這些遺傳信息儲(chǔ)存在生物個(gè)體的基因之中.因此,遺傳多樣性也就是生物的遺傳基因的多樣性.任何一個(gè)物種或一個(gè)生物個(gè)體都保存著大量的遺傳基因,因此,可被看作是一個(gè)基因庫（Gene pool）.一個(gè)物種所包含的基因越豐富,它對(duì)環(huán)境的適應(yīng)能力越強(qiáng).基因的多樣性是生命進(jìn)化和物種分化的基礎(chǔ).
狹義的遺傳多樣性主要是指生物種內(nèi)基因的變化,包括種內(nèi)顯著不同的種群之間以及同一種群內(nèi)的遺傳變異（世界資源研究所,1992）.此外,遺傳多樣性可以表現(xiàn)在多個(gè)層次上,如分子、細(xì)胞、個(gè)體等.在自然界中,對(duì)于絕大多數(shù)有性生殖的物種而言,種群內(nèi)的個(gè)體之間往往沒有完全一致的基因型,而種群就是由這些具有不同遺傳結(jié)構(gòu)的多個(gè)個(gè)體組成的.
在生物的長期演化過程中,遺傳物質(zhì)的改變（或突變）是產(chǎn)生遺傳多樣性的根本原因.遺傳物質(zhì)的突變主要有兩種類型,即染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變化以及基因位點(diǎn)內(nèi)部核苷酸的變化.前者稱為染色體的畸變,后者稱為基因突變（或點(diǎn)突變）.此外,基因重組也可以導(dǎo)致生物產(chǎn)生遺傳變異.