染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經(jīng)37℃,72小時培養(yǎng),獲得大量分裂細胞,然后加入秋水仙素使進行分裂的細胞停 止于分裂中期,以便染色體的觀察；再經(jīng)低滲膨脹細胞,減少染色體間的相互纏繞和重疊,最后用甲醇和冰醋酸將細胞固定于載玻片上,在顯微鏡下觀察染色體的結(jié) 構(gòu)和數(shù)量.正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報告中常用46,XY來表示.正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條 XX,常用46,XX表示.46表示染色體的總數(shù)目,大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常.缺失的性染色體常用O來表示.