在不考慮突變的前提下,基因的拷貝數(shù)和幾倍體是直接相關(guān)的,因為基因的載體是染色體,幾倍體是指染色體的倍數(shù).
打個比方,人有46條染色體,2二倍體,在人的21號染色體上有一個等位基因A,純合子.那么正常人基因A的拷貝數(shù)是2,而21三體綜合癥（21號染色體有3條,即21號染色體是三倍體）的患者基因A的拷貝數(shù)是3.
另外發(fā)生基因突變也可能會導(dǎo)致基因拷貝數(shù)的變化.可以這樣理解，因為染色體是基因的載體，通俗的講說基因是在染色體上的，當(dāng)染色體組的個數(shù)（也就是幾倍體）發(fā)生變化那么基因的拷貝數(shù)一般來說會隨之改變的。