基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象（gene mutation）.從分子水平上看,基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變.基因雖然十分穩(wěn)定,能在細胞分裂時精確地復(fù)制自己,但這種穩(wěn)定性是相對的.在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現(xiàn)了一個新基因,代替了原有基因,這個基因叫做突變基因.于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀.
1個基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)的改變.又稱為點突變,通?？梢鹨欢ǖ谋硇妥兓?廣義的突變包括染色體畸變.狹義的突變專指點突變.實際上畸變和點突變的界限并不明確,特別是微細的畸變更是如此.野生型基因通過突變成為突變型基因.突變型一詞既指突變基因,也指具有這一突變基因的個體.
基因突變可以發(fā)生在發(fā)育的任何時期,通常發(fā)生在DNA復(fù)制時期,即細胞分裂間期,包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系,基因突變也是生物進化的重要因素之一,所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學(xué)意義.基因突變?yōu)檫z傳學(xué)研究提供突變型,為育種工作提供素材,所以它還有科學(xué)研究和生產(chǎn)上的實際意義.