基因（遺傳因子）是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ),是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱,是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段.基因通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代,使后代出現(xiàn)與親代相似的性狀
基因型又稱遺傳型, 它反映生物體的遺傳構(gòu)成,即從雙親獲得的全部基因的總和.人類的結(jié)構(gòu)基因約有5萬對.因此,整個生物的基因型是無法表示的,遺傳學(xué)中具體使用的基因型,往往是指某一性狀的基因型,如白化病的基因型是CC,它只是表示這一對等位基因不能產(chǎn)生酷氨酸酶.所以基因型是從親代獲得的,可能發(fā)育為某種性狀的遺傳基礎(chǔ).表現(xiàn)型是指生物體所有性狀的總和.但整個生物體的表現(xiàn)型是無法具體表示的.因此,實際使用的表現(xiàn)型,往往也是指生物發(fā)育的某一具體性狀.如體內(nèi)不能產(chǎn)生酪氨酸酶等.表現(xiàn)型是生物體把遺傳下來的某一性狀發(fā)育的可能變成現(xiàn)實的表現(xiàn).
基因型、表現(xiàn)與環(huán)境之間的關(guān)系 基因型、表現(xiàn)與環(huán)境之間的關(guān)系,可用如下公式來表示：表現(xiàn)型＝基因型＋環(huán)境
等位基因（allele）：位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態(tài)的基因.不同的等位基因產(chǎn)生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化.等位基因控制相對性狀的顯隱性關(guān)系及遺傳效應(yīng),可將等位基因區(qū)分為不同的類別.在個體中,等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達得多.
從雙親獲得的全部基因的總和是基因型,位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態(tài)的基因是等位基因.