豌豆具有一些穩(wěn)定的、容易區(qū)分的性狀,這很符合孟德爾的試驗要求.所謂性狀,即指生物體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理、生化等特性的總稱.在他的雜交試驗中,孟德爾全神貫注地研究了7對相對性狀的遺傳規(guī)律.所謂相對性狀,即指同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型,如豌豆花色有紅花與白花之分,種子形狀有圓粒與皺粒之分等等.為了方便和有利于分析研究起見,他首先只針對一對相對性狀的傳遞情況進(jìn)行研究,然后再觀察多對相對性狀在一起的傳遞情況.這種分析方法是孟德爾獲得成功的一個重要原因.
1．顯性性狀與隱性性狀
大家知道,孟德爾的論文的醒目標(biāo)題是《植物雜交試驗》,因此他所從事試驗的方法,主要是“雜交試驗法”.他用純種的高莖豌豆與矮莖豌豆作親本（親本以P表示）,在它們的不同植株間進(jìn)行異花傳粉.如圖2-4所示高莖豌豆與矮莖豌豆異花傳粉的示意圖.結(jié)果發(fā)現(xiàn),無論是以高莖作母本,矮莖作父本,還是以高莖作父本,矮莖作母本（即無論是正交還是反交）,它們雜交得到的第一代植株（簡稱“子一代”,以F1表示）都表現(xiàn)為高莖.也就是說,就這一對相對性狀而言,F1植株的性狀只能表現(xiàn)出雙親中的一個親本的性狀——高莖,而另一親本的性狀——矮莖,則在F1中完全沒有得到表現(xiàn).
又如,純種的紅花豌豆和白花豌豆進(jìn)行雜交試驗時,無論是正交還是反交,F1植株全都是紅花豌豆.正因為如此,孟德爾就把在這一對性狀中,F1能夠表現(xiàn)出來的性狀,如高莖、紅花,叫做顯性性狀,而把F1未能表現(xiàn)出來的性狀,如矮莖、白花,叫做隱性性狀.孟德爾在豌豆的其他5對相對性狀的雜交試驗中,都得到了同樣的試驗結(jié)果,即都有易于區(qū)別的顯性性狀和隱性性狀.
2．分離現(xiàn)象及分離比
在上述的孟德爾雜交試驗中,由于在雜種F1時只表現(xiàn)出相對性狀中的一個性狀——顯性性狀,那么,相對性狀中的另一個性狀——隱性性狀,是不是就此消失了呢?能否表現(xiàn)出來呢?帶著這樣的疑問,孟德爾繼續(xù)著自己的雜交試驗工作.
孟德爾讓上述F1的高莖豌豆自花授粉,然后把所結(jié)出的F2豌豆種子于次年再播種下去,得到雜種F2的豌豆植株,結(jié)果出現(xiàn)了兩種類型：一種是高莖的豌豆（顯性性狀）,一種是矮莖的豌豆（隱性性狀）,即：一對相對性狀的兩種不同表現(xiàn)形式——高莖和矮莖性狀都表現(xiàn)出來了.孟德爾的疑問解除了,并把這種現(xiàn)象稱為分離現(xiàn)象.不僅如此,孟德爾還從F2的高、矮莖豌豆的數(shù)字統(tǒng)計中發(fā)現(xiàn)：在1064株豌豆中,高莖的有787株,矮莖的有277株,兩者數(shù)目之比,近似于3∶1.如圖2-4A所示.
孟德爾以同樣的試驗方法,又進(jìn)行了紅花豌豆的F1自花授粉.在雜種F2的豌豆植株中,同樣也出現(xiàn)了兩種類型：一種是紅花豌豆（顯性性狀）,另一種是白花豌豆（隱性性狀）.對此進(jìn)行數(shù)字統(tǒng)計結(jié)果表明,在929株豌豆中,紅花豌豆有705株,白花豌豆有224株,二者之比同樣接近于3∶1.
孟德爾還分別對其他5對相對性狀作了同樣的雜交試驗,其結(jié)果也都是如此.
我們概括上述孟德爾的雜交試驗結(jié)果,至少有三點值得注意：
（1）F1的全部植株,都只表現(xiàn)某一親本的性狀（顯性性狀）,而另一親本的性狀,則被暫時遮蓋而未表現(xiàn)（隱性性狀）.
（2）在F2里,雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀又都表現(xiàn)出來了,這就是性狀分離現(xiàn)象.由此可見,隱性性狀在F1里并沒有消失,只是暫時被遮蓋而未能得以表現(xiàn)罷了.
（3）在F2的群體中,具有顯性性狀的植株數(shù)與具有隱性性狀的植株數(shù),常常表現(xiàn)出一定的分離比,其比值近似于3∶1.
3．對性狀分離現(xiàn)象的解釋
孟德爾對上述7個豌豆雜交試驗結(jié)果中所反映出來的、值得注意的三個有規(guī)律的現(xiàn)象感到吃驚.事實上,他已認(rèn)識到,這絕對不是某種偶然的巧合,而是一種遺傳上的普遍規(guī)律,但對于3∶1的性狀分離比,他仍感到困惑不解.經(jīng)過一番創(chuàng)造性思維后,終于茅塞頓開,提出了遺傳因子的分離假說,其主要內(nèi)容可歸納為：
（1）生物性狀的遺傳由遺傳因子決定（遺傳因子后來被稱為基因）.
（2）遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對存在,其中一個成員來自父本,另一個成員來自母本,二者分別由精卵細(xì)胞帶入.在形成配子時,成對的遺傳因子又彼此分離,并且各自進(jìn)入到一個配子中.這樣,在每一個配子中,就只含有成對遺傳因子中的一個成員,這個成員也許來自父本,也許來自母本.
（3）在雜種F1的體細(xì)胞中,兩個遺傳因子的成員不同,它們之間是處在各自獨(dú)立、互不干涉的狀態(tài)之中,但二者對性狀發(fā)育所起的作用卻表現(xiàn)出明顯的差異,即一方對另一方起了決定性的作用,因而有顯性因子和隱性因子之分,隨之而來的也就有了顯性性狀與隱性性狀之分.
（4）雜種F1所產(chǎn)生的不同類型的配子,其數(shù)目相等,而雌雄配子的結(jié)合又是隨機(jī)的,即各種不同類型的雌配子與雄配子的結(jié)合機(jī)會均等.
為了更好地證明分離現(xiàn)象,下面用一對遺傳因子的圖解來說明孟德爾的豌豆雜交試驗及其假說,如圖2-5所示.我們用大寫字母D代表決定高莖豌豆的顯性遺傳因子,用小寫字母d代表矮莖豌豆的隱性遺傳因子.在生物的體細(xì)胞內(nèi),遺傳因子是成對存在的,因此,在純種高莖豌豆的體細(xì)胞內(nèi)含有一對決定高莖性狀的顯性遺傳因子DD,在純種矮莖豌豆的體細(xì)胞內(nèi)含有一對決定矮莖性狀的隱性遺傳因子dd.雜交產(chǎn)生的F1的體細(xì)胞中,D和d結(jié)合成Dd,由于D（高莖）對d（矮莖）是顯性,故F1植株全部為高莖豌豆.當(dāng)F1進(jìn)行減數(shù)分裂時,其成對的遺傳因子D和d又得彼此分離,最終產(chǎn)生了兩種不同類型的配子.一種是含有遺傳因子D的配子,另一種是含有遺傳因子d的配子,而且兩種配子在數(shù)量上相等,各占1/2.因此,上述兩種雌雄配子的結(jié)合便產(chǎn)生了三種組合：DD、Dd和dd,它們之間的比接近于1∶2∶1,而在性狀表現(xiàn)上則接近于3（高）∶1（矮）.
因此,孟德爾的遺傳因子假說,使得豌豆雜交試驗所得到的相似結(jié)果有了科學(xué)的、圓滿的解釋.
基因型與表現(xiàn)型我們已經(jīng)看到,在上述一對遺傳因子的遺傳分析中,遺傳下來的和最終表現(xiàn)出來的并不完全是一回事,如當(dāng)遺傳結(jié)構(gòu)為DD型時,其表現(xiàn)出來的性狀是高莖豌豆,而遺傳結(jié)構(gòu)為Dd型時,其表現(xiàn)出來的也是高莖豌豆.像這樣,生物個體所表現(xiàn)出來的外形特征和生理特性叫做表現(xiàn)型,如高莖與矮莖,紅花與白花；而生物個體或其某一性狀的遺傳基礎(chǔ),則被稱為基因型,如高莖豌豆的基因型有DD和Dd兩種,而矮莖豌豆的基因型只有dd一種.由相同遺傳因子的配子結(jié)合成的合子發(fā)育而成的個體叫做純合體,如DD和dd的植株；凡是由不同遺傳因子的配子結(jié)合成的合子發(fā)育而成的個體則稱為雜合體,如Dd.
基因型是生物個體內(nèi)部的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu),因此,生物個體的基因型在很大程度上決定了生物個體的表現(xiàn)型.例如,含有顯性遺傳因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表現(xiàn)為高莖,無顯性遺傳因子的豌豆植株（dd）都表現(xiàn)為矮莖.由此可見,基因型是性狀表現(xiàn)的內(nèi)在因素,而表現(xiàn)型則是基因型的表現(xiàn)形式.
由以上分析我們還可知道,表現(xiàn)型相同,基因型卻并不一定相同.例如,DD和Dd的表現(xiàn)型都是高莖,但其基因型并不相同,并且它們的下一代有差別：DD的下一代都是高莖的,而Dd的下一代則有分離現(xiàn)象——既有高莖,也有矮莖.