基因突變是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象.從分子水平上看,基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變.
染色體變異是染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,其產(chǎn)生的結(jié)果是基因數(shù)目或排列順序發(fā)生變化,絕大多數(shù)情況下是有害的,就如貓叫綜合癥（人的5號(hào)染色體上部分基因缺失）,甚至導(dǎo)致生物死亡；極少數(shù)情況是有利的,導(dǎo)致生物變異,新物種的產(chǎn)生.
二者之間的關(guān)系為基因位于染色體上.