基因診斷 序:
基因診斷又稱DNA診斷或分子診斷,通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù),直接檢測出分子結(jié)構(gòu)水平和表達(dá)水平是否異常,從而對疾病做出判斷.
目前,基因診斷檢測的疾病主要有三大類:感染性疾病的病原診斷、各種腫瘤的生物學(xué)特性的判斷、遺傳病的基因異常分析.在感染性疾病方面主要有結(jié)核病、乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV),甚至艾滋病等.
背景:
基因包括生命的所有信息,是由存在于細(xì)胞核內(nèi)的DNA(脫氧核糖核酸)構(gòu)成的.由三個(gè)堿基對組成包含DNA遺傳信息的最小單位.近年位于基因的堿基序列的檢查技術(shù)得到飛速發(fā)展.其中PCR(聚合酶鏈反應(yīng))等基因擴(kuò)增技術(shù)和RFLP(限制性片段長度多態(tài)性)等基因序列檢測技術(shù)的發(fā)展,發(fā)揮了非常巨大的作用.
介紹:
基因診斷是指檢測從機(jī)體分化分離出的遺傳信息來鑒定疾病病因和種類的一種方法,特別是對那些只有一個(gè)基因異常引起的疾病,檢測出基因缺陷或異常就可獲得最終診斷.LDL受體異常病、а1抗胰蛋白酶缺陷癥等先天性代謝異常性疾病、Huntington(遺傳性進(jìn)行性舞蹈?。?、肌營養(yǎng)不良癥等先天性變性疾病及其他的一些遺傳病的基因異常情況已經(jīng)研究清楚了.
遺傳性疾病并不都是在出生后馬上出現(xiàn)癥狀.有許多是在長到一定年齡才出現(xiàn)癥狀.在沒有癥狀時(shí)通過對基因的檢測,就可發(fā)現(xiàn)這個(gè)人是否會發(fā)病,還可以預(yù)測疾病的嚴(yán)重程度.最近通過檢測羊水、絨毛胎兒血或母親血中的胎兒細(xì)胞或受精卵分裂球,可進(jìn)行產(chǎn)前診斷.
對癌癥、動脈硬化、高血壓病、變態(tài)反應(yīng)性疾病等成人病來說,后天的環(huán)境因素在疾病的發(fā)生過程中起了很大的作用,但遺傳因素也在疾病的發(fā)生中起了重要作用.這些疾病雖然不能單純用基因異常來解釋,但目前認(rèn)為這些疾病是在某種遺傳因素的基礎(chǔ)上,再在環(huán)境因素的作用下發(fā)病的.
基因診斷還用于肝炎等病毒感染和結(jié)核菌感染的診斷和分型.而且,藥物的療效是由基因型決定的,藥理遺傳學(xué)也得到飛速發(fā)展.每個(gè)人都有特異性的DNA序列標(biāo)記(DNA)指紋圖譜),通過對它的檢測可以確定人的身份.這項(xiàng)技術(shù)已應(yīng)用于法醫(yī)學(xué),可以和指紋比美.在法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域還可用遺傳信息技術(shù)來判定血型和性別.
隨著基因診斷的進(jìn)步,可以早期對疾病做出診斷,可現(xiàn)在還未研制出治療的方法,即使做出診斷,也只會使個(gè)人處于迷茫的境地.當(dāng)然,如果有預(yù)防和治療的方法的話,基因診斷就會發(fā)揮巨大的威力,防病于未然.同時(shí)還會涉及到隱私權(quán)、知情同意、生命的價(jià)值等許多深刻的問題.
嗯,就這些了.
什么是"基因診斷"?
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