自1998年美國(guó)塞萊拉遺傳公司組建以來(lái),人類基因組研究開(kāi)始由兩部分科學(xué)家同時(shí)展開(kāi),分別是由公共經(jīng)費(fèi)支持的人類基因組工程和美國(guó)塞萊拉遺傳公司.在研究過(guò)程中,他們也分別采用了兩種不同的測(cè)序和分析的方法.塞萊拉公司的核心分析方法被稱為"霰彈法",人類基因組工程則采用了"克隆法".
所謂"霰彈法",其實(shí)是一種高度計(jì)算機(jī)化的方法,它先把基因組隨機(jī)分成已知長(zhǎng)度（2000個(gè)堿基對(duì)、1萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)、5萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)）的片段,然后用數(shù)學(xué)算法將這些片段組裝成毗鄰的大段并確定它們?cè)诨蚪M上的正確位置.
塞萊拉公司的科學(xué)家先用霰彈法測(cè)序DNA,并將整個(gè)基因組覆蓋8次,然后用兩個(gè)數(shù)學(xué)公式將人類基因組序列多次組裝起來(lái),確定出基因中的轉(zhuǎn)錄單元,預(yù)測(cè)出60%的已識(shí)別基因的分子功能.最后研究人員將人類基因組信息與此前已完成的果蠅和線蟲(chóng)的基因組序列進(jìn)行比較,從而找出了三者共有的核心功能.
而人類基因組工程采用的"克隆法"則通過(guò)先復(fù)制更大段的人類基因序列,然后將它們繪制到基因組的適當(dāng)區(qū)域進(jìn)行研究.這種方法需要研究人員在早期把較多的時(shí)間和精力放到克隆和繪制草圖上.
兩個(gè)研究組將所得數(shù)據(jù)進(jìn)行對(duì)比,經(jīng)人類基因組工程的科學(xué)家、《科學(xué)》和《自然》雜志高級(jí)指導(dǎo)編輯評(píng)估,表明塞萊拉公司的基因組分析與人類基因組工程的分析結(jié)果雖然存在一些差異,但大部分地方都有極高的吻合度.
塞萊拉公司測(cè)定的序列覆蓋了95%以上的人類基因組,其中約85%的人類基因組存在于按照正確順序排列、至少包含50萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的片段中.這一序列為人類至少擁有2.6383萬(wàn)個(gè)控制合成蛋白質(zhì)的基因提供了有力的證據(jù),也為另外1.2731萬(wàn)個(gè)假設(shè)基因的存在提供了較弱的證據(jù)