在自然條件或人為因素的影響下,染色體發(fā)生的結構變異主要有4種：
1.缺失.染色體中某一片段的缺失 例如,貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病,因為患病兒童哭聲輕,音調(diào)高,很像貓叫而得名.
2.重復.染色體增加了某一片段 果蠅的棒眼現(xiàn)象就是X染色體上的部分重復引起的 .
3.倒位.染色體某一片段的位置顛倒了180度,造成染色體內(nèi)的重新排列 如女性習慣性流產(chǎn).
4.易位.染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不同區(qū)域 如慣性粒白血病.
基因突變只是基因內(nèi)部發(fā)生了堿基對的增添缺失替換,不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量和基因在染色體上的位置,屬于“內(nèi)部矛盾”,染色體結構變異改變了染色體上基因的數(shù)量或位置,如染色體缺失,會丟掉染色體一片斷,同時丟掉了相應染色體片段上的基因.