為什么選擇人類的基因組進行研究?因為人類是在“進化”歷程上最高級的生物,對它的研究有助于認識自身、掌握生老病死規(guī)律、疾病的診斷和治療、了解生命的起源.
“人類基因組計劃”是測定人體細胞中24條染色體（x,y染色和22條常染色）上的基因及其堿基排列順序.
在人類基因組計劃中,還包括對五種生物基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠,稱之為人類的五種“模式生物”.
HGP的目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長發(fā)育的規(guī)律、認識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認識疾病產(chǎn)生的機制以及長壽與衰老等生命現(xiàn)象、為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù).
HGP的主要任務(wù)是人類的DNA測序,包括下圖所示的四張譜圖,此外還有測序技術(shù)、人類基因組序列變異、功能基因組技術(shù)、比較基因組學(xué)、社會、法律、倫理研究、生物信息學(xué)和計算生物學(xué)、教育培訓(xùn)等目的.