英語(yǔ)翻譯
了解重慶地區(qū)地中海貧血人群基因突變類(lèi)型及基因頻率,以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育.方法采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Polymerase Chain Reaction ）和膜雜交（Membrane Hybridization）技術(shù),進(jìn)行α-地貧和β-地貧基因檢測(cè).結(jié)果 2012年9月至2013年9月檢測(cè)出349例地中海貧血患者,α-地貧125例,α-地貧以缺失為主,缺失類(lèi)型主要為東南亞型缺失（--SEA/αα）（73.60%）和右側(cè)缺失（-3.7/αα）（19.20%）；β-地貧211例,突變熱點(diǎn)分別為CD17(A→T)(29.38%)、CD41-42(-TCTT)(28.91%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(27.49%).α-地貧兼β-地貧13例.結(jié)論 初步明確重慶地區(qū)地中海貧血的基因突變類(lèi)型及其頻率,為本地區(qū)地中海貧血的遺傳咨詢(xún)和臨床診療提供了有價(jià)值的基礎(chǔ)資料.