基因組中60%～90% 的CpG 都被甲基化,未甲基化的CpG 成簇地組成CpG 島,位于結構基因啟動子的核心序列和轉錄起始點.有實驗證明超甲基化阻遏轉錄的進行.DNA 甲基化可引起基因組中相應區(qū)域染色質結構變化,使DNA 失去核酶ö限制性內(nèi)切酶的切割位點,以及DNA 酶的敏感位點,使染色質高度螺旋化,凝縮成團,失去轉錄活性.5 位C 甲基化的胞嘧啶脫氨基生成胸腺嘧啶,由此可能導致基因置換突變,發(fā)生堿基錯配:T2G,如果在細胞分裂過程中不被糾正,就會誘發(fā)遺傳病或癌癥,而且,生物體甲基化的方式是穩(wěn)定的,可遺傳的.