簡單說,侏儒癥是因為生長激素分泌過少導致,患者身材矮小但智力正常.呆小癥是甲狀腺素分泌過少導致,患者身材矮小并且智力低下.
復雜的說：
呆小癥 俗稱別名 克汀病 甲狀腺功能低下癥 疾病概述 呆小癥又稱“克汀病”.是一種先天甲狀腺發(fā)育不全或功能低下造成幼兒發(fā)育障礙的代謝性疾病.主要表現(xiàn)為生長發(fā)育過程明顯受到阻滯,特別是骨骼系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng).病因迄今未明.可能與甲狀腺腫、碘缺乏或家族遺傳有關(guān).病因 病因迄今未明.可能與甲狀腺腫、碘缺乏或家族遺傳有關(guān).癥狀 呆小癥又名克汀病,或先天性甲狀腺功能減退癥.好發(fā)于嚴重甲狀腺腫流行地區(qū).病人自小生長發(fā)育遲緩、智力低下,有的可有耳聾等癥狀.診斷 X線檢查：很早發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育遲緩.患兒1歲時可能沒有一塊腕骨,4歲僅見1～2塊腕骨,6歲時掌指骨骺尚未出現(xiàn),成年時也未完成聯(lián)合的骨骺.牙齒的發(fā)育同樣遲緩.實驗室檢查：血清蛋白結(jié)合碘很低,常在0.16μmol／L以下.24h甲狀腺131碘吸收率很低,有時僅為零.根據(jù)患兒發(fā)育異常、矮小,智力低下,骨骼X線特征,血清蛋白結(jié)合碘低下及甲狀腺131碘吸收率低等診斷不難.應(yīng)與先天愚型如Down綜合征、承雷癥等鑒別,后者均無甲狀腺功能低下的臨床癥狀.治療 應(yīng)早期診斷,及早治療.6個月以內(nèi)患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d,2周后增加一次劑量,直至60~90mg/d.較大患兒甲狀腺粉可加大至120~180 mg/d,并定期測血清蛋白結(jié)合碘,使其維持在0.71~0.95μmol/L水平.此外尚需補充增加營養(yǎng).并發(fā)癥 主要表現(xiàn)發(fā)育差,身材矮小,病兒在出生后數(shù)周或數(shù)月反應(yīng)遲鈍,吮乳緩慢無力,嗜睡、少哭、不活潑.食欲差,便秘.隨著年齡增長,發(fā)現(xiàn)患兒頭大,前額小,發(fā)際低.兩眼間距寬,鼻梁低平,眼裂窄,眼瞼、手足背、外陰浮腫.張口伸舌,舌寬而厚常伸出口外,有時可影響吮乳和呼吸.頭皮厚,頭發(fā)粗、稀.皮膚干燥、脫屑,無汗.腹膨隆,常有臍疝.四肢短,手寬,指短.頸短而粗,兩鎖骨上窩有脂肪墊.有時皮膚呈橘黃色、粗厚,呈粘液水腫狀,肢體可有發(fā)紺性青斑.由于身材矮小,上身比下身長.前囟閉合遲緩.牙齒生長慢,并易被腐蝕.病兒智力障礙,致使表情淡漠、呆蠢,學話遲緩,爬、坐、站、走皆晚于正常兒,行動笨拙,肌肉松弛無力.隨著年齡增長,智力低下更明顯,乃至不能參加正常學校學習.生殖器官和副性征發(fā)育也低下.侏儒癥凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30％以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒癥或矮小體型.小兒侏儒癥的常見病因侏儒癥又稱矮小癥,指小兒身長較正常小兒低30%者,可由許多原因引起.小兒侏儒癥的常見病因：1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病.2.染色體異常如先天性愚型（21一三體）,貓叫綜合癥（5一短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥.3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥.4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退（克汀?。?5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等.6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥,體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲.7.長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用.軟骨營養(yǎng)不良為染色體顯性遺傳,主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀干校長,所以上半身的長度大于下半身,垂手不過髖關(guān)節(jié),手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常.長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大.先天性愚型又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致.患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內(nèi)彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷.粘多糖病由先天性粘多糖代謝障礙,使體內(nèi)各組織細胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致.初生時正常.從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮 膚粗厚,毛發(fā)干,眼距寬、鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短.X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶.患兒尿中粘多糖增加.腎小管性酸中毒是先天性或后天性腎小管功能障礙,引起小兒生長發(fā)育遲緩,同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等.X線檢查可見長骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變,腎區(qū)鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈堿性或中性.克汀病為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱呆小癥（詳見內(nèi)分泌病,甲狀腺功能減退癥）.家族性矮小體型與家族的體格型式有關(guān),身長雖有一定程度不足,但其生長率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常,無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn).侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定,這里主要介紹克汀病的防治.對甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽,可降低發(fā)病率.