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染色體變異大概分兩種
一 染色體結(jié)構(gòu)變異
染色體結(jié)構(gòu)變異最早是在果蠅中發(fā)現(xiàn)的.遺傳學(xué)家在1917年發(fā)現(xiàn)染色體缺失,1919年發(fā)現(xiàn)染色體重復(fù),1923年發(fā)現(xiàn)染色體易位,1926年發(fā)現(xiàn)染色體倒位.人們?cè)诠売紫x唾腺染色體上,對(duì)各種染色體結(jié)構(gòu)變異進(jìn)行了詳細(xì)的遺傳學(xué)研究.
染色體結(jié)構(gòu)變異的發(fā)生是內(nèi)因和外因共同作用的結(jié)果,外因有各種射線、化學(xué)藥劑、溫度的劇變等,內(nèi)因有生物體內(nèi)代謝過(guò)程的失調(diào)、衰老等.在這些因素的作用下, 染色體可能發(fā)生斷裂,斷裂端具有愈合與重接的能力.當(dāng)染色體在不同區(qū)段發(fā)生斷裂后,在同一條染色體內(nèi)或不同的染色體之間以不同的方式重接時(shí),就會(huì)導(dǎo)致各種結(jié)構(gòu)變異的出現(xiàn).下面分別介紹這幾種結(jié)構(gòu)變異的情況.
1. 缺失.缺失是指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失,從而引起變異的現(xiàn)象.缺失的斷片如系染色體臂的外端區(qū)段,則稱頂端缺失；如系染色體臂的中間區(qū)段,則稱中間缺失.缺失的純合體可能引起致死或表型異常.在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區(qū)段缺失,則隱性等位基因得以實(shí)現(xiàn)其表型效應(yīng),出現(xiàn)所謂假顯性.在缺失雜合體中,由于缺失的染色體不能和它的正常同源染色體完全相應(yīng)地配對(duì),所以當(dāng)同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí),可以看到正常的一條染色體多出了一段(頂端缺失),或者形成一個(gè)拱形的結(jié)構(gòu)(中間缺失),這條正常染色體上多出的一段或者一個(gè)結(jié),正是缺失染色體上相應(yīng)失去的部分.缺失引起的遺傳效應(yīng)隨著缺失片段大小和細(xì)胞所處發(fā)育時(shí)期的不同而不同.在個(gè)體發(fā)育中,缺失發(fā)生得越早,影響越大缺失的片段越大,對(duì)個(gè)體的影響也越嚴(yán)重,重則引起個(gè)體死亡, 輕則影響個(gè)體的生活力.在人類遺傳中,染色體缺失常會(huì)引起較嚴(yán)重的遺傳性疾病,如貓叫綜合征等.缺失可用以進(jìn)行基因定位.
鑒定：（1）最初細(xì)胞質(zhì)存在著無(wú)著絲點(diǎn)的斷片.
（2）缺失雜合體中,聯(lián)會(huì)時(shí)形成環(huán)狀或瘤狀突起,但易與重復(fù)相混淆,必須：
①參照染色體的正常長(zhǎng)度
②染色粒和染色節(jié)的正常分布
③著絲點(diǎn)的正常位置
（3）當(dāng)頂端缺失較長(zhǎng)時(shí),可在雙線期檢查缺失雜合體雜交尚未完全端化的二價(jià)體,注意非姐妹染色單體的末端是否有長(zhǎng)短.
遺傳效應(yīng)：缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利：
①缺失純合體很難存活
②缺失雜合體的生活力很低
③含缺失染色體的染色體一般敗育
④缺失染色體主要是通過(guò)雌配子傳遞的
2. 重復(fù).染色體上增加了相同的某個(gè)區(qū)段而引起變異的現(xiàn)象,叫做重復(fù).分為順接重復(fù)和反接重復(fù).前者指的是某區(qū)段按照染色體上的正常順序重復(fù),后者指的是重復(fù)時(shí)顛倒了某區(qū)段在染色體上的正常只限順序.在重復(fù)雜合體中,當(dāng)同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí),發(fā)生重復(fù)的染色體的重復(fù)區(qū)段形成一個(gè)拱形結(jié)構(gòu),或者比正常染色體多出一段.重復(fù)引起的遺傳效應(yīng)比缺失的小.但是如果重復(fù)的部分太大,也會(huì)影響個(gè)體的生活力,甚至引起個(gè)體死亡.例如, 果蠅的棒眼就是X染色體特定區(qū)段重復(fù)的結(jié)果.重復(fù)對(duì)生物體的不利影響一般小于缺失,因此在自然群體中較易保存.重復(fù)對(duì)生物的進(jìn)化有重要作用.這是因?yàn)椤岸嘤嗟幕蚩赡芟蚨鄠€(gè)方向突變,而不致于損害細(xì)胞和個(gè)體的正常機(jī)能.突變的最終結(jié)果,有可能使“多余的基因成為一個(gè)能執(zhí)行新功能的新基因,從而為生物適應(yīng)新環(huán)境提供了機(jī)會(huì).因此,在遺傳學(xué)上往往把重復(fù)看做是新基因的一個(gè)重要來(lái)源.
鑒別：（1）重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)：在雜合體中重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會(huì)突出環(huán)或瘤,不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆.
（2）重復(fù)區(qū)段很短時(shí)：可能不會(huì)有瘤或環(huán)出現(xiàn).果蠅唾腺染色體體細(xì)胞聯(lián)會(huì)時(shí)特別大,其中出現(xiàn)很多橫紋帶,可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志.
遺傳效應(yīng)：1、擾亂基因的固有平衡體系
2、重復(fù)引起表現(xiàn)型變異：
（1）基因的劑量效應(yīng)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多,表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著
（2）基因的位置效應(yīng)：基因的表現(xiàn)型應(yīng)因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變
3. 倒位.指某染色體的內(nèi)部區(qū)段發(fā)生180°的倒轉(zhuǎn),而使該區(qū)段的原來(lái)基因順序發(fā)生顛倒的現(xiàn)象.倒位區(qū)段只涉及染色體的一個(gè)臂,稱為臂內(nèi)倒位；涉及包括著絲粒在內(nèi)的兩個(gè)臂,稱為臂間倒位.倒位的遺傳效應(yīng)首先是改變了倒位區(qū)段內(nèi)外基因的連鎖關(guān)系,還可使基因的正常表達(dá)因位置改變而有所變化.倒位雜合體聯(lián)會(huì)時(shí)可形成特征性的倒位環(huán),引起部分不育性,并降低連鎖基因的重組率.倒位雜合體形成的配子大多是異常的,從而影響了個(gè)體的育性.倒位純合體通常也不能和原種個(gè)體間進(jìn)行有性生殖,但是這樣形成的生殖隔離,為新物種的進(jìn)化提供了有利條件.例如,普通果蠅的第3號(hào)染色體上有三個(gè)基因按猩紅眼—桃色眼—三角翅脈的順序排列(St—P—Dl)；同是這三個(gè)基因,在另一種果蠅中的順序是St—Dl—P,僅僅這一倒位的差異便構(gòu)成了兩個(gè)物種之間的差別.
鑒別：（1）較短倒位區(qū)段：倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”
（2）較長(zhǎng)倒位區(qū)段：倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)與正常染色體的同源區(qū)進(jìn)行聯(lián)會(huì),倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離.
遺傳效應(yīng)：1、倒位雜合體的部分不育
2、位置效應(yīng)：倒位區(qū)段內(nèi)、外基因之間的物理距離發(fā)生改變,其遺傳距離一般也改變.
3、降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率
4、到位可以形成新種,促進(jìn)生物進(jìn)化
4. 易位.易位是指一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上,從而引起變異的現(xiàn)象.如果兩條非同源染色體之間相互交換片段,叫做相互易位,這種易位比較常見.相互易位的遺傳效應(yīng)主要是產(chǎn)生部分異常的配子,使配子的育性降低或產(chǎn)生有遺傳病的后代.易位雜合體在減數(shù)分裂偶線期和粗線期,可出現(xiàn)典型的十字形構(gòu)型,終變期或中期時(shí)則發(fā)展為環(huán)形、鏈形或∞字形的構(gòu)型.易位的直接后果是使原有的連鎖群改變.易位雜合體所產(chǎn)生的部分配子含有重復(fù)或缺失的染色體,從而導(dǎo)致部分不育或半不育.例如,慢性粒細(xì)胞白血病,就是由人的第22號(hào)染色體和第14號(hào)染色體易位造成的.易位在生物進(jìn)化中具有重要作用.例如,在17個(gè)科的29個(gè)屬的種子植物中,都有易位產(chǎn)生的變異類型,直果曼陀羅的近100個(gè)變種,就是不同染色體易位的結(jié)果.
遺傳效應(yīng)：1、半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn)
①鄉(xiāng)鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體,配子不育
②交替式分離：染色體具有全部基因,配子可育
2、降低臨近易位接合點(diǎn)的基因間重組率
3、易位可以改變基因連鎖群
4、造成染色體融合而改變?nèi)旧w數(shù)目
5.染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果.染色體結(jié)構(gòu)變異,使排列在染色體上的基因的數(shù)量和排列順序發(fā)生改變,從而導(dǎo)致性狀的變異,大多數(shù)染色體變異對(duì)生物體是不利二 染色體數(shù)量變異

1. 整倍性變異.指以一定染色體數(shù)為一套的染色體組呈整倍增減的變異.一倍體只有1個(gè)染色體組,一般以X表示.二倍體具有 2個(gè)染色體組.具有3個(gè)或3個(gè)以上染色體組者統(tǒng)稱多倍體,如三倍體、四倍體、五倍體、六倍體等.一般奇數(shù)多倍體由于減數(shù)分裂不正常而導(dǎo)致嚴(yán)重不孕.如果增加的染色體組來(lái)自同一物種,則稱同源多倍體.如直接使某二倍體物種的染色體數(shù)加倍,所產(chǎn)生的四倍體就是同源四倍體.如使不同種、屬間雜種的染色體數(shù)加倍,則所形成的多倍體稱為異源多倍體.異源多倍體系列在植物中相當(dāng)普遍,據(jù)統(tǒng)計(jì)約有30～35％的被子植物存在多倍體系列,而禾本科植物中的異源多倍體則高達(dá) 75％.栽培植物中有許多是天然的異源多倍體,如普通小麥為異源六倍體、陸地棉和普通煙草為異源四倍體.多倍體亦可人工誘發(fā),秋水仙堿處理就是誘發(fā)多倍體的最有效措施.
2. 非整倍性變異.生物體的2n染色體數(shù)增或減一個(gè)以至幾個(gè)染色體或染色體臂的現(xiàn)象.出現(xiàn)這種現(xiàn)象的生物體稱非整倍體.其中涉及完整染色體的非整倍體稱初級(jí)非整倍體；涉及染色體臂的非整倍體稱次級(jí)非整倍體.在初級(jí)非整倍體中,丟失1對(duì)同源染色體的生物體,稱為缺體(2n-2);丟失同源染色體對(duì)中1條染色體的生物體稱為單體(2n-1);增加同源染色體對(duì)中1條染色體的生物體稱為三體(2n+1);增加1對(duì)同源染色體的生物體稱為四體(2n+2).在次級(jí)非整倍體中,丟失了1個(gè)臂的染色體稱為端體.某生物體如果有 1對(duì)同源染色體均系端體者稱為雙端體,如果1對(duì)同源染色體中只有1條為端體者稱為單端體.某染色體丟失了1個(gè)臂,另1個(gè)臂復(fù)制為2個(gè)同源臂的染色體,稱為等臂染色體.具有該等臂染色體的生物體,稱為等臂體.等臂體亦有單等臂體與雙等臂體之分.由于任何物種的體細(xì)胞均有n對(duì)染色體,因此各物種都可能有n個(gè)不同的缺體、單體、三體和四體,以及2n個(gè)不同的端體和等臂體.例如普通小麥的n=21,因此它的缺體、單體、三體和四體各有21種,而端體和等臂體則可能有42種.染色體數(shù)的非整倍性變異可引起生物體的遺傳不平衡和減數(shù)分裂異常,從而造成活力與育性的下降.但生物體對(duì)染色體增加的忍受能力一般要大于對(duì)染色體丟失的忍受能力.因 1條染色體的增減所造成的不良影響一般也小于1條以上染色體的增減.非整倍性系列對(duì)進(jìn)行基因的染色體定位、確定親緣染色體組各成員間的部分同源關(guān)系等,均具有理論意義.此外,利用非整倍體系列向栽培植物導(dǎo)入有益的外源染色體和基因亦有重要的應(yīng)用價(jià)值.如小麥品種小偃 759就是普通小麥增加了 1對(duì)長(zhǎng)穗偃麥草染色體的異附加系,而蘭粒小麥則為普通小麥染色體4D被長(zhǎng)穗偃麥草染色體4E所代換的異代換系.
許多癌癥如肺癌、腸癌等都是由于其腫瘤細(xì)胞中染色體數(shù)目變異所造成的,而且科學(xué)家們也發(fā)現(xiàn)細(xì)胞調(diào)控因子或者紡錘體蛋白的突變會(huì)造成染色體不分離（chromosome nondisjunction,即細(xì)胞分裂進(jìn)入中后期時(shí),某一對(duì)同源染色體或者姐妹單體未分別移向兩極,造成子細(xì)胞中一個(gè)染色體數(shù)目增多,一個(gè)減少的現(xiàn)象）,從而引起染色體數(shù)目變化.