根據(jù)美國一位很有名望的遺傳病學專家Mckusick教授的收集統(tǒng)計,目前已經(jīng)知道的遺傳性疾病有四千多種.分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類.
地中海貧血是我國常見的遺傳病,是一種地區(qū)性遺傳病,多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地.這是一種常染色體隱性遺傳病,是由于血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常所引起的.正常血紅蛋白有兩對血紅蛋白肽鏈.一對是p條a肽鏈,另一對是2條β肽鏈.a肽鏈的遺傳基因位于第16號染色體上,β肽鏈的遺傳基因則位于第11號染色體上.如果這些基因出了問題,就會出現(xiàn)血紅蛋白分子不穩(wěn)定,紅細胞就容易破壞,發(fā)生溶血性貧血.這個病最早在地中海周邊國家發(fā)觀,故而得名.
還有一種先天性神經(jīng)管畸形,也就是無腦兒和先天性脊髓膨出,是一種多基因遺傳病.
再有一種嚴重影響智力的疾病叫做先天愚型,是由于遺傳物質(zhì)染色體的變異(如高齡孕婦,她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致.如果父母一方有柒色體的變異,即可造成后代嚴重的染色體異常,出現(xiàn)多發(fā)畸形、智力障礙,即先天愚型.我國新生兒發(fā)病率為1‰,與國外發(fā)病率相似.
其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營養(yǎng)不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥等大約40余種,均嚴重地影響著我國人民的健康.