人類遺傳病的調(diào)查可以分為兩種情況：一是調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率；二是調(diào)查這種的遺傳方式.
調(diào)查統(tǒng)計(jì)某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算.某種遺傳病的發(fā)病率=（某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）×100%.
調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在某個(gè)典型的患者家系中進(jìn)行.
調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等
調(diào)查內(nèi)容/項(xiàng)目 調(diào)查對(duì)象 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析
遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 患者人數(shù)÷被調(diào)查人數(shù)×100%
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在的染色體類型