基因突變廣義上分為基因突變和染色體變異,染色體結(jié)構(gòu)變異有易位倒位重復(fù)等等,基因突變就是點突變.鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的原因是基因突變是點突變,其中的一個氨基酸改變導(dǎo)致血紅蛋白喪失功能.
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病,病人的大部分紅細(xì)胞呈鐮刀狀.其特點是病人的血紅蛋白β—亞基N端的第六個氨基酸殘基是纈氨酸（vol）,而不是下正常的谷氨酸殘基(Glu).血紅蛋白是個四聚體蛋白,血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同,血紅蛋白是個別構(gòu)蛋白,因此鐮刀型細(xì)胞貧血病是一種分子病.它是一種遺傳性貧血癥,屬隱性遺傳.是基因突變產(chǎn)生的血紅蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)改變的一種分子病.患者的紅細(xì)胞缺氧時變成鐮刀形（正常的是圓盤形）,失去輸氧的功能,許多紅血球還會因此而破裂造成嚴(yán)重貧血,甚至引起病人死亡.